Precision Medicine:
Automation & AI für eine transformative Onkologie-Versorgung.

Einleitung

Willkommen an der Schnittstelle von neuesten Technologien und Präzisionsmedizin. Wir wissen, dass die Krebstherapie der Zukunft intelligenter, schneller und genauer auf die einzelne Person und den einzelnen Fall zugeschnitten sein wird. Aber wissen wir auch, wie?

Dieses Whitepaper gibt einen Überblick über die Bemühungen der Präzisionsmedizin in der Krebsforschung und darüber, wie die neuesten Technologien zur Entwicklung stärker personalisierter Therapien beitragen. Unser Ziel: ein klares Bild davon, wie Präzisionsmedizin, mit etwas Unterstützung durch Automation und AI, die grössten Herausforderungen der Krebsbehandlung angehen und sie deutlich personalisierter und wirksamer machen kann.

Herausforderungen in der Krebsforschung

Drei grosse Herausforderungen beeinflussen die Behandlungsergebnisse der Patientinnen und Patienten sowie die Effizienz der Gesundheitssysteme in Krebsforschung und Krebsbehandlung.

Hohe Kosten. Die Entwicklung und Bereitstellung von Krebstherapien ist nicht günstig, und die Kosten können astronomisch sein. Eine langfristige Krebsbehandlung mit Diagnostik, Therapien und Nachsorge droht die Ressourcen von Patientinnen und Patienten wie auch von Gesundheitssystemen stark zu belasten.

Ineffizienzen. Klassische Krebstherapien folgen oft einem Einheitsansatz. Verschiedene Patientinnen und Patienten sprechen sehr unterschiedlich auf dieselbe Therapie an, was zu längeren, weniger planbaren Behandlungszeiten und höheren Kosten führt.

Fehlende personalisierte Therapien. Viele Krebstherapien berücksichtigen die einzigartigen genetischen und molekularen Profile einzelner Tumoren und einzelner Patientinnen und Patienten nicht. Das kann zu weniger wirksamen Behandlungen führen, und unerwünschte Nebenwirkungen sind bei den heute verfügbaren Methoden häufig.

Das macht die Präzisionsmedizin zu einem zentralen Entwicklungsfeld: Sie senkt die Gesundheitskosten, indem sie Ressourcen optimiert und Versuch und Irrtum reduziert, sie bringt die Krebsforschung voran, weil sie unser Verständnis der Krebsmechanismen verbessert, und sie verbessert die Behandlungsergebnisse durch Therapiestrategien, die wirksamer und weniger belastend sind. Präzisionsmedizin behandelt den Menschen und nicht nur die Krankheit.

Präzisionsmedizin: der Hintergrund

Präzisionsmedizin, auch personalisierte Medizin genannt, richtet die medizinische Behandlung auf die individuellen Merkmale jeder Patientin und jedes Patienten aus. Das Konzept gibt es seit Jahrzehnten, von der Entdeckung der Blutgruppen in den 1900er-Jahren und der DNA-Struktur in den 1950er-Jahren bis zu den genetischen Markern der 1970er- und 1990er-Jahre. Deutlichen Schub erhielt es mit dem Abschluss des Human Genome Project im Jahr 2003, das das gesamte menschliche Genom kartierte und einen bis dahin beispiellosen Einblick in die genetische Variation ermöglichte. Es folgten die Precision Medicine Initiative der US-amerikanischen NIH (2011) und die Precision Medicine Initiative des Weissen Hauses (2015); in den 2020er-Jahren kamen Omics-Technologien, Machine Learning für Vorhersagemodelle und Liquid Biopsies als minimalinvasive Diagnose- und Monitoring-Werkzeuge hinzu.

Heute ist die Präzisionsmedizin besonders in der Onkologie präsent, wo die genetische Profilierung von Tumoren massgeschneiderte Therapiestrategien erlaubt: zielgerichtete Therapien gegen bestimmte Mutationen, durch genetische Marker gesteuerte Immuntherapie, Pharmakogenomik zur Vorhersage des Therapieansprechens und Companion Diagnostics, die zeigen, wer von einer bestimmten Behandlung profitiert. Herausforderungen bleiben bei Datenintegration und Datensicherheit, bei der Standardisierung genetischer Tests und beim gleichberechtigten Zugang. Ermöglichende Technologien helfen dabei: Bildgebung, Genomik und Bioinformatik, Automation, AI und Machine Learning sowie Quantencomputing.

Präzisionsmedizin und Onkologie

Die Präzisionsmedizin hat sich in der Onkologie zu einem transformativen Ansatz entwickelt und verändert grundlegend, wie Krebs diagnostiziert, behandelt und begleitet wird. Ihre Bedeutung zeigt sich in mehreren Kernbereichen: fortschrittliche Diagnostik und Früherkennung durch Next-Generation-Sequencing und Liquid Biopsies; personalisierte Behandlungspläne, zugeschnitten auf das genetische Profil des einzelnen Tumors; zielgerichtete Therapien, ausgerichtet auf die Mutationen, die das Krebswachstum antreiben; und bessere klinische Ergebnisse mit höheren Ansprechraten, längeren Überlebenszeiten und besserer Lebensqualität.

Die publizierten Fallstudien machen das konkret. Patientinnen und Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom und einer EGFR-Mutation zeigten unter dem EGFR-Inhibitor Gefitinib eine Tumorregression. HER2-positive Brustkrebspatientinnen und -patienten profitierten von Trastuzumab, das die Überlebensraten in Kombination mit Chemotherapie deutlich verbessert. Beim BRAF-mutierten Melanom hat Vemurafenib eine bemerkenswerte Wirksamkeit gezeigt. Imatinib hat die chronische myeloische Leukämie von einer tödlichen Erkrankung in eine beherrschbare chronische Erkrankung verwandelt, und die CAR-T-Zelltherapie hat bei rezidivierter oder refraktärer akuter lymphatischer Leukämie zu bislang unerreichten Remissionsraten geführt.

Wie AI zu personalisierten Therapien beiträgt

AI kann genomische, proteomische und klinische Informationen auswerten, um Muster zu erkennen und wirksame Moleküle vorherzusagen. Das senkt Zeit- und Kostenaufwand für Versuch und Irrtum in der Wirkstoffforschung. Automation beschleunigt Laborabläufe und experimentelle Verfahren, während AI beim Experimentdesign und bei der Interpretation komplexer biologischer Daten unterstützt.

Präzisionsmedizin stützt sich auf riesige Datenmengen aus Genomsequenzierung, klinischen Aufzeichnungen und Krankengeschichten. Automatisierte Werkzeuge erleichtern es, diese Daten zu erheben, zu speichern und damit zu arbeiten, und AI hilft, die Muster darin zu erkennen. AI-gestützte Diagnosewerkzeuge werten Bildgebungs- und Pathologiedaten aus und erkennen Krebszellen und genetische Mutationen präziser als herkömmliche Methoden. Predictive Analytics findet Muster in grossen Datensätzen und zeigt, wie eine Erkrankung verlaufen könnte, und AI-gesteuerte Werkzeuge leiten aus dem einzigartigen genetischen Profil einer Patientin oder eines Patienten personalisierte Therapieempfehlungen ab.

Intelligente Integration von Technologien

Präzisionsmedizin, Automation und AI liefern gemeinsam personalisierte Krebstherapien effizienter. Das Whitepaper trägt Beispiele aus dem gesamten Feld zusammen: Entscheidungsunterstützungssysteme, deren Therapieempfehlungen in 93% von mehr als 1'000 Fällen mit denen erfahrener Onkologinnen und Onkologen übereinstimmten; Deep-Learning-Modelle, die auf Tausenden von Netzhautaufnahmen trainiert wurden und nun auf Pathologieschnitte und radiologische Bilder übertragen werden; Plattformen, die Genomsequenzierung, klinische Daten und Bildgebung zusammenführen und innerhalb weniger Tage umfassende genomische Profile und Therapieoptionen liefern; und Algorithmen, die auf über 100'000 Röntgenaufnahmen des Thorax trainiert wurden und vergleichbar gut abschneiden wie erfahrene Radiologinnen und Radiologen.

Bei zielgerichteten Therapien zahlt sich das vor allem über Multiomics aus. Die Kombination von Genomik, Transkriptomik und Proteomik hat die Biomarker hinter Osimertinib beim EGFR-mutierten NSCLC sichtbar gemacht. Mehrschichtige Tumordaten haben die Signalwege offengelegt, die an Therapieresistenzen beteiligt sind. Multiomics hat es ermöglicht, bestehende Medikamente für neue Indikationen zu nutzen, beim Brustkrebs und beim fortgeschrittenen Melanom. Roche hat Multiomics eingesetzt, um genomische, proteomische und metabolomische Profile aus Patientenproben zusammenzuführen, molekulare Signaturen zu identifizieren, die das individuelle Ansprechen vorhersagen, und die Ansprechraten beim metastasierten kolorektalen Karzinom zu verbessern.

Zentrale Erkenntnisse

Zentrale Rolle in der Onkologie. Die Präzisionsmedizin ermöglicht personalisierte Behandlungspläne, die individuelle genetische und molekulare Profile berücksichtigen, und damit wirksamere und weniger belastende Krebstherapien.

Integration von Automation und AI. Diese Technologien straffen das Experiment- und Datenmanagement, verbessern die Vorhersageanalytik und ermöglichen personalisierte Behandlungspläne. Sie sind entscheidend, um die Komplexität und die Menge an Daten zu bewältigen, die eine wirksame Präzisionsmedizin erfordert.

Wirkung in der Praxis. Fallstudien führender Pharmaunternehmen und Forschungsgruppen zeigen, wie Multiomics-Ansätze, ermöglicht durch Automation und AI, zu deutlichen Fortschritten bei Wirkstoffforschung, Repurposing und personalisierten Behandlungsplänen geführt haben.

Ausblick. Die Integration der richtigen Technologien führt zu mehr Innovation in der Onkologie, von genaueren Vorhersagemodellen bis zu schnellerer und kostengünstigerer Medikamentenentwicklung.